Journal of Neuroradiology (2008) 35, 292—296
Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com

CAS CLINIQUE

Vasculopathie ectasiante diffuse des artères
cérébrales associée à la neurofibromatose
de type 1
Ectasic diffuse vasculopathy of the cerebral arteries
associated with neurofibromatosis type 1
D. Bassou a,∗, A. Darbi a, M. Atmane a, M. Jidal a, J. Elfenni a,
T. Amezyane b, M. Benameur a, A. Elkharras a
a
b

Service d’imagerie médicale, hôpital militaire Mohammed-V, 10000 Rabat, Maroc
Service de médecine interne, hôpital militaire Mohammed-V, 10000 Rabat, Maroc

Disponible sur Internet le 9 août 2008

MOTS CLÉS
Anévrismes
intracrâniens ;
Neurofibromatose

KEYWORDS
Intracranial
aneurysms;
Neurofibromatosis

Résumé La neurofibromatose de type 1 est la plus fréquente des phacomatoses. C’est une
maladie autosomique dominante polymorphe qui peut toucher la plupart des organes. Les
manifestations du système nerveux central sont fréquentes et dominées par les néoplasies
et les lésions hamartomateuses non néoplasiques. L’atteinte vasculaire cérébrale est plus rare,
souvent sténosante ou occlusive. La survenue d’anévrismes intracrâniens au cours de la neurofibromatose de type 1 suscite la question de l’aspect fortuit ou non de cette association,
d’autant que la quasi-totalité des anévrismes rapportés dans la littérature sont sacciformes et
le plus souvent uniques. Nous rapportons une observation originale d’une vasculopathie ectasiante diffuse des artères cérébrales associée à la neurofibromatose de type 1, chez un patient
de 43 ans admis pour épilepsie.
© 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Summary Type 1 neurofibromatosis is the most common of all the phakomatosis. It is a hereditary neurocutaneous syndrome that may involve any organ or system of the body. Central
nervous system lesions are frequent and dominated by neoplasms and nonneoplastic hamartomatous lesions. Craniocerebral vascular abnormalities are relatively rare, most often occlusive
or stenotic. The occurring of intracranial aneurysms during the neurofibromatosis type 1 gives
rise to the question of the fortuitous aspect or not of this association, especially as the quasitotality of the reported aneurysms in the literature are sacciform and most often unique. We
report an original case of ectasic diffuse vasculopathy of the cerebral arteries associated with
neurofibromatosis type 1 in a 43-year-old man presented with seizures.
© 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

∗ Auteur correspondant.

Adresse e-mail : d.bassou@caramail.com (D. Bassou).
0150-9861/$ – see front matter © 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
doi:10.1016/j.neurad.2008.05.001

Vasculopathie ectasiante diffuse des artères cérébrales et la neurofibromatose 1

293

Introduction
Les manifestations vasculaires de la neurofibromatose de
type 1 (NF1) ont été décrites pour la première fois par Reubi
en 1944 [1]. Elles peuvent toucher l’aorte, les artères viscérales et notamment les artères rénales ainsi que les artères
coronaires. Ces atteintes vasculaires peuvent être fatales et
sont retrouvées chez 3,6 % des patients NF1 [2]. L’atteinte
des artères cérébrales, rarement rapportée, est dominée
par des lésions sténosantes et occlusives. L’association anévrismes intracrâniens et NF1 n’est pas encore clairement
établie. Nous rapportons une observation exceptionnelle de
vasculopathie ectasiante diffuse cérébrale avec anévrismes
fusiformes chez un patient atteint de NF1.

Observation
Un patient, âgé de 43 ans, a été admis pour épilepsie généralisée. Dans ses antécédents, il n’a pas été noté d’affection
générale ou d’immunodéficience. L’anamnèse n’a pas
retrouvé d’épisodes de céphalées aiguës ou d’hémorragie
cérébrale. À l’admission, le patient était en bon état général, normotendu, présentant de multiples taches cutanées
café au lait ainsi qu’une tuméfaction sensible sous-cutanée
de la jambe droite. Le bilan biologique inflammatoire (VS,
CRP) et sérologique (VIH) était sans anomalie. L’IRM cérébrale a montré en séquence T2 (Fig. 1) des plages vides de
signal de siège cortical frontal gauche et occipital bilatéral. La séquence T2* (Fig. 2) a retrouvé ces anomalies de
signal, sans sidérose superficielle. L’injection de gadolinium
(Fig. 3) a montré un rehaussement central hétérogène de
la lésion frontale avec une paroi épaisse, évoquant un anévrisme partiellement thrombosé ainsi qu’un rehaussement
serpigineux de type vasculaire de l’artère callosomarginale et des régions occipitales. L’angiographie cérébrale
numérisée (Fig. 4) a montré une atteinte ectasiante diffuse des artères intracrâniennes donnant, par endroit, un

Figure 2 Image T2* : plages vide de signal de siège cortical
frontal antérieur gauche et occipital, sans sidérose superficielle.
Axial T2*-weighted image: left cortical frontal and occipital
areas of decreased signal intensity, without superficial siderosis.

aspect d’anévrismes fusiformes et serpigineux multiples. Il
n’y avait pas de sténose, d’occlusion ou de malformation
artérioveineuse. Le scanner cérébral a révélé des calcifications pariétales de certains anévrismes.
L’exploration écho-doppler de l’abdomen n’a pas montré
d’atteinte de l’aorte ou des artères viscérales.
L’examen histologique du nodule réséqué de la jambe
droite a retrouvé un neurofibrome plexiforme, dont
l’association aux taches cutanées a permis de poser le
diagnostic de NF1. Devant l’atteinte vasculaire cérébrale
diffuse, sans recours thérapeutique adapté, le patient a été
mis sous traitement antiépiléptique et l’évolution à six mois
a été marquée par la régression de l’épilepsie.

Discussion
La NF1 est une phacomatose héréditaire autosomique
dominante fréquente, décrite la première fois par von Recklinghausen en 1882 [3]. Elle affecte une personne sur 3500
environ, et se traduit par une dysplasie généralisée neuroectodermique et mésodermique, affectant de façon progressive et polymorphe le derme, le système nerveux, le squelette et le système vasculaire. Le diagnostic de la NF1 repose
sur la présence de deux ou plus des critères suivants [4] :

Figure 1 Image T2 axiale : plages vides de signal de siège cortical frontal antérieur gauche et occipital droit.
Axial T2-weighted image: left cortical frontal and right occipital areas of decreased signal intensity.

• au moins six taches café au lait ;
• au moins deux neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme ;
• présence de lentigines axillaires ou inguinales ;
• un gliome des voies optiques ;
• au moins deux nodules de Lisch ;
• une lésion osseuse caractéristique comme une dysplasie
du sphénoïde, un amincissement de la corticale des os
longs avec ou sans pseudarthrose ;
• un parent au premier degré atteint de NF1.

294

D. Bassou et al.

Figure 3 Image T1 axiale après injection de gadolinium. Rehaussement vasculaire frontal gauche (A), rehaussement occipital et
de l’artère callosomarginale (B).
Contrast-enhanced axial T1-weighted image shows vascular enhancement of the left frontal (A), occipital and callosomarginal
areas enhancement (B).

Les manifestations neurologiques touchent 15 à 20 % des
patients atteints de NF1 [5]. Les manifestations vasculaires
associées à la NF1 sont peu fréquentes, mais elles constituent, à côté des néoplasies, les principales causes de décès.
Ces manifestations peuvent être sténosantes ou ectasiantes
et peuvent être responsable d’hypertension artérielle par
sténose des artères rénales, d’infarctus viscéraux par sténose ou occlusion artérielle et d’hémorragie par rupture
d’anévrisme [6].
Les manifestations cérébrovasculaires associées à la NF1
sont plus rares, dominées par les sténoses et les occlusions
artérielles (85 % des cas) [5], avec parfois formation de circu-

lation collatérale responsable de phénomène de moya-moya
[7—9].
L’association d’anévrismes intracrâniens à la NF1 a été
rapportée dans plusieurs observations, il s’agit le plus souvent d’anévrismes uniques et généralement sacciformes.
Les rares cas d’anévrismes fusiformes rapportés, n’avaient
pas de caractère diffus [10,11,6,12]. Une revue de la
littérature utilisant medline n’a pas retrouvé de cas de
vasculopathie ectasiante diffuse cérébrale associée à la NF1.
Sur le plan épidémiologique, Conway et al. [13], à partir
d’une étude portant sur 50 000 autopsies, n’ont pas retrouvé
de différence de prévalence des anévrismes intracrâniens

Figure 4 Angiographie cérébrale numérisée. Artère carotide interne droite de face (A) et de profil (B). Artère vertébrale droite
de profil (C) : atteinte ectasiante diffuse des artères intracrâniennes, donnant par endroit un aspect d’anévrismes fusiformes et
serpigineux multiples.
Anteroposterior (A) and lateral views (B) of the right internal carotide, and lateral view of the right vertebral artery (C) angiography
shows diffuse fusiform ectasia of the cerebral arteries, giving in part an aspect of multiple fusiform and serpiginous aneurysms.

Vasculopathie ectasiante diffuse des artères cérébrales et la neurofibromatose 1
dans la NF1 par rapport à la population générale. Ce
résultat est en contradiction avec ceux d’études plus
récentes retrouvant un risque plus élevé de développement
d’anévrismes cérébraux chez les patients NF1 par rapport
à la population générale [14,15]. Cela est appuyé par la
pathogénie de l’affection : la NF1 résulte, en effet, de la
mutation du gène NF1 porté par le chromosome 17, qui
encode pour un suppresseur de tumeur : la neurofibromine
[16]. L’altération de la fonction de ce gène est responsable
des anomalies rencontrées dans la NF1. Norton et al. [17]
ont démontré par immunohistochimie l’expression de la
neurofibromine dans la paroi des vaisseaux cérébraux,
rénaux et dans l’aorte de rats et de bœufs, et a conclu qu’il
est possible que la réduction de l’expression de la neurofibromine à ce niveau soit responsable de l’incidence élevée
de l’atteinte vasculaire chez les patients NF1. En outre,
l’étude histologique de parois de vaisseaux altérés chez
des patients NF1 avait montré une prolifération intimale
de cellules fusiformes avec fibrose, formation d’anévrismes
et réduction de la couche élastique [1,18,19]. À noter
enfin que la survenue d’anévrismes cérébraux après radiothérapie de gliomes optiques a également été rapportée
[20].
Les anévrismes fusiformes non athéroscléreux peuvent
être rencontrés dans des affections acquises : lupus érythémateux systémique, certaines infections virales (VIH), ou
congénitales : Marfan, Ehlers-Danlos [21]. Dans notre observation, l’absence d’éléments cliniques et paracliniques
en faveur de vasculopathie acquise ou congénitale, nous
permet de rattacher cette ectasie diffuse ainsi que les anévrismes qui s’y sont développés à la NF1. Notre observation à
côté des autres cas d’anévrismes fusiformes rapportés dans
la littérature permet ainsi de conforter, malgré l’absence de
preuve histologique, la théorie du lien entre la NF1 et la vasculopathie cérébrale, avec potentialité de développement
d’anévrismes fusiformes.
Les manifestations cliniques des anévrismes intracrâniens dans la NF1 sont dominées par les hémorragies
sous-arachnoïdiennes. Les convulsions, les céphalées et les
signes compressifs nerveux peuvent être rencontrés ; enfin
la découverte peut être fortuite. Les anévrismes dans la
NF1 sont le plus souvent localisés dans la circulation carotidienne, plus rarement dans la circulation vértébrobasilaire.
Les anévrismes fusiformes atteignent avec préférence le
territoire vértébrobasilaire [22,23]. Dans notre observation
l’atteinte est diffuse carotidienne et vértébrobasilaire.
Il est reconnu actuellement que les lésions évolutives
sont rares dans la NF1 et leur fréquence variable selon
l’âge. L’imagerie n’est pas recommandée de manière systématique hormis pour les cas avec manifestations cliniques.
L’IRM est alors l’examen de choix dans l’exploration encéphalique des patients symptomatiques [23]. La recherche
d’anévrismes intracrâniens associés à la NF1 n’est donc pas
systématique et leur incidence probablement sous-estimée.
Les séquences vasculaires (temps de vol) peuvent être très
utiles pour dépister les lésions vasculaires cérébrales associées à la NF1 et leur réalisation systématique à coté des
séquences IRM classiques n’est pas très pénalisante sur la
durée totale de l’examen quand l’indication de l’IRM encéphalique est posée. L’angiographie numérisée est indiquée
pour faire le bilan précis des anévrismes et éventuellement
pour le traitement.

295

L’altération de la paroi des vaisseaux cérébraux dans la
NF1 expose à un risque élevé d’hémorragie spontanée par
fragilité vasculaire et impose l’exclusion de ces anévrismes
[6,22,23,24].

Conclusion
Notre observation illustre un cas original d’anévrismes fusiformes intracrâniens sur NF1. Cette association, entrant
dans le cadre d’une vasculopathie cérébrale diffuse, permet
de suggérer l’existence d’une relation non fortuite entre le
développement d’anévrismes intracrâniens fusiformes et la
NF1.

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