Open Access Case report Accident vasculaire cérébral ischémique révélant un syndrome de Fahr Ischemic stroke revealing Fahr’s syndrome Nawfal Doghmi1,&, Abdelghafour Elkoundi1, Amine Belghiti1, Abdelouahed Baite1, Charki Haimeur1 1 Service de Réanimation Médicale, Pôle Anesthésie-Réanimation, Hôpital Militaire Mohamed V, Rabat, Maroc & Corresponding author: Nawfal Doghmi, Service de Réanimation Médicale, Pôle Anesthésie-Réanimation, Hôpital Militaire Mohamed V, Rabat, Maroc Mots clés: Syndrome de Fahr, épilepsie, accident vasculaire cérébrale ischémique, métabolisme phosphocalcique Received: 20/09/2016 - Accepted: 20/07/2018 - Published: 07/08/2018 Résumé Le syndrome de Fahr est défini par la présence de calcifications intracérébrales bilatérales et symétriques, non artériosclérotiques, localisées aux noyaux gris centraux. La découverte de celles-ci au cours d’un accident cérébrale ischémique constitue un mode de révélation exceptionnelle de cette affection et doit faire pratiquer une étude du métabolisme phosphocalcique avec dosage de la PTH. L’analyse des signes clinico-biologiques et radiologique est à la base du diagnostic. Un traitement antiépileptique au long cours peut favoriser les calcifications au niveau des noyaux gris centraux et induire le syndrome qui reste de bon pronostic. La correction des troubles du métabolisme phosphocalcique amène souvent une amélioration notable. Pan African Medical Journal. 2018;30:259. doi:10.11604/pamj.2018.30.259.10787 This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/30/259/full/ © Nawfal Doghmi et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Pan African Medical Journal – ISSN: 1937- 8688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net) Page number not for citation purposes 1 Abstract Fahr’s syndrome is defined as the presence of bilateral intracerebral, symmetrical, nonarteriosclerotic calcifications involving the basal ganglia. Their detection during stroke is exceptional. Phosphocalcium metabolism should be investigated with human parathyroid hormone (HPH) dosage. Diagnosis is based on the evaluation of clinical and laboratory data as well as on radiological imaging. Long-term antiepileptic treatment can cause basal ganglia calcification resulting in Fahr’s syndrome. Prognosis is favorable. The correction of phosphocalcium metabolism usually leads to significant improvement. Key words: Fahr’s syndrome, epilepsy, ischemic stroke, phosphocalcium metabolism Introduction et les réflexes ostéotendineux étaient vifs et symétriques. Le signe de Chvosteck et la manœuvre de trousseau étaient positifs. Par Le syndrome de Fahr a été défini par Theodor Fahr en 1930 par la présence de calcifications intracérébrales bilatérales et symétriques, non artériosclérotiques, localisées aux noyaux gris centraux [1]. Cette entité, dont la physiopathologie reste non élucidée, est associée à des troubles du métabolisme phosphocalcique et principalement à une hypoparathyroidie. Les accidents vasculaires cérébraux ischémiques (AVCI) n’ont jamais été décrits comme des signes révélateurs. Nous rapportons l’observation de syndrome de Fahr découvert suite à un AVCI et nous essayons d’établir une relation entre la pathologie vasculaire et cette entité rare avec revue de la littérature. ailleurs, la pression artérielle était à 190/100mmHg, le pouls à 120 battements/minute, la fréquence respiratoire à 22 cycles/minute et la température à 37°C. Le reste de l’examen somatique était sans particularité. Le scanner cérébral sans injection (Figure 1) a révélé une atrophie cortico sous corticale avec une discrète hypodensité temporale gauche et des calcifications bilatérales des noyaux gris centraux. Le diagnostic de maladie de Fahr a été évoqué et nous avons complété le bilan par un bilan phosphocalcique qui a révélé une hypocalcémie sévère à 1,2mmol.L-1 (valeur normale 2,2 et 2,6mmol·L-1), une phosphorémie à 1,40mmol/L (valeur normal 0.80 - 1.45mmol·L-1). Un dosage de la vit 25 OH D2 était à 17ng/ml Patient et observation (valeur normale 30-100 ng/ml), alors que le dosage de la PTH était normal éliminant une dysparathyroidie. La fonction rénale et la protidémie étaient normales ainsi que le reste du bilan biologique Il s’agissait d’un patient âgé de 51 ans, admis au service de notamment son bilan lipidique. L’ECG a montré une légère réanimation pour un coma post critique. Dans ses antécédents on hypertrophie ventriculaire gauche et un allongement de l’espace QT. note une hypertension artérielle sous nicardipine, un diabète type 2 L’évolution à court terme a été marquée par la survenue d’un état sous antidiabétiques oraux et un suivi pour épilepsie sous valproate de mal convulsif posant l’indication d’une intubation avec sédation de sodium depuis 10 ans. A noter qu'il n'y a pas de cas similaires continue. L’électroencéphalogramme avait montré un ralentissement dans la famille. 15 jours avant son admission, il présenta une de l’activité fond avec la présence de crises convulsives infra dysarthrie associée à une difficulté de marcher et un déséquilibre cliniques incitant de mettre le patient plus tard sous Lévétiracétam. permanent obligeant le malade à déambuler avec l’aide de béquilles. Le diagnostic retenu était celui de Syndrome de Fahr dû au Le patient rapporta également des céphalées modérées ainsi que traitement antiépileptique donnant lieu à une hypocalcémie des troubles mnésiques quasi constants. 24h avant son admission à chronique source de calcification au niveau des noyaux gris l’hôpital, le patient a présenté une paralysie faciale et une centraux. hémiparésie droite le motivant à se présenter à l’hôpital. Le patient a bénéficié d’un traitement à base de sels de calcium (2g A son admission, le patient était confus avec une hémiparésie du par jour) associé à la vitamine D (1500 UI par jour), d'anti côté droit et une paralysie faciale constante. Les pupilles étaient de coagulation et d'antiagrégant plaquettaire, ce qui a permis un taille intermédiaire et réactives à la lumière. La nuque était souple sevrage progressif et extubation au 5e jour. La correction des Page number not for citation purposes 2 troubles du métabolisme phosphocalcique a amené à une disparition perfusion tissulaire et une ischémie cérébrale [5]. des crises épileptiques, confirmée notamment par la normalisation L’hypoparathyroidie est la cause la plus classique du syndrome de de l’EEG de contrôle. Cependant il a gardé sa paralysie faciale ainsi Fahr. Dans notre cas, un taux normal de PTH a permis d’éliminer que l’hémiparésie droite. Par la suite, le patient fut transféré au cette éventualité. D’autres affections peuvent engendrer des service de neurologie pour suites de soins. calcifications intracérébrales, notamment, les endocrinopathies, les maladies de système, la maladie céliaque, certaines infections (toxoplasmose, rubéole…), les tumeurs cérébrales primitives ou secondaires calcifiées. Au cours de ces différentes pathologies, les Discussion calcifications intracérébrales ne sont pas bilatérales et symétriques Le syndrome de Fahr est une entité anatomo-clinique rare, caractérisée par la présence de calcifications intracérébrales, bilatérales et symétriques, localisées au niveau des noyaux gris centraux survenant préférentiellement chez les patients présentant des dysparathyroïdies [2]. Peu d’études de prévalence et de morbimortalité ont été réalisées sur ce sujet dans le monde et particulièrement en Afrique. Deux difficultés sont rencontrées. La première tient à la proportion inconnue de porteurs asymptomatiques. La seconde tient à la prévalence des calcifications des NGC liées à l'âge en population générale [3]. cliniquement car les manifestations cliniques ne correspondent à tableau spécifique. Ce syndrome peut demeurer asymptomatique et être découvert fortuitement. Des troubles neuropsychiatriques sont fréquemment observés, tels que des troubles caractériels et/ou du et au plomb) et la radiothérapie associée ou non à une chimiothérapie intra-thécale par le méthotrexate ont été mis en cause dans certains cas. Le dosage de la vitamine D ainsi que le contexte clinique du patient n’était pas en faveur de ces derniers. Les antiépileptiques peuvent interférer avec le métabolisme phosphocalcique [8]. Ils peuvent induire un état de carence en vitamine D en augmentant sa fraction inactive. Ils stimulent le système oxydatif enzymatique microsomial hépatique et augmentent la clairance de la vitamine D et de ses métabolites. La Le syndrome de Fahr est généralement difficile à suspecter aucun [6, 7]. L’hypervitaminose D, certaines intoxications (oxycarbonnée comportement. phénytoïne altère également l'absorption intestinale du calcium. Ils pourraient par ce biais générer des calcifications des noyaux gris centraux. Notre patient était sous acide valproïque. L'hypocalcémie observée peut être expliqué par la prise des antiépileptiques, ce qui a favorisé les calcifications au niveau des noyaux gris centraux. D’autres manifestations neurologiques sont possibles mais moins habituelles, comme des troubles cognitifs, une débilité mentale, un syndrome Conclusion extrapyramidal, des crises convulsives partielles ou généralisées. Plus rarement un syndrome cérébelleux ou pyramidal, un syndrome Un traitement antiépileptique au long cours peut interférer avec le d’hypertension intracrânienne, une atteinte des nerfs crâniens, une métabolisme phosphocalcique et favoriser les calcifications au chorée ou des accidents vasculaires cérébraux. Un cas d’AVCH niveau des noyaux gris centraux et ainsi induire le syndrome de révélant un syndrome de Fahr a été décrit récemment [4] mais à Fahr qui reste de bon pronostic. La correction des troubles du notre connaissance aucun cas d’AVCI permanent n’a été décrit. métabolisme phosphocalcique amène souvent une amélioration Dans une étude, Farhat et al. ont rapporté l’observation d’un patient notable. qui a plusieurs accidents vasculaires cérébraux ischémiques transitoires, qui n’a pas d’antécédents du diabète, ni d’hypertension artérielle et sans hypercholestérolémie, et chez qui l’examen clinique Conflits d’intérêts a trouvé des mouvements choréoathetosiques [5]. La physiopathologie expliquant la survenue d’AVCI au cours du Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêt. syndrome de Fahr demeure inconnue. Elle peut être expliquée par les dépôts de calcium extracellulaire au niveau des parois des capillaires et des petits vaisseaux entrainant une diminution de la Page number not for citation purposes 3 Contributions des auteurs 4. Découverte fortuite d’un syndrome de Fahr suite à un accident Nawfal Doghmi et Abdelghafour Elkoundi ont participé à la rédaction vasculaire cérébral hémorragique. J Magh A Réa Méd Urg. du manuscrit. Tous les auteurs ont participé à la prise en charge du 2011; 18:265. patient. La version finale a été revue et approuvé par tous les auteurs. Rafai M, Bensghir M, Abouaala K, Baite A, Drissi Kamili N. 5. Farhat E, Naas A, Ben Sassi S, Hentati F, Zouari M. Rare manifestations of Fahr's syndrome: a report of 3 cases. JNS. 2013; 333(Suppl 1):e667. Google Scholar Figure 6. D’Anglejean Chatillon J, de Billy A, Dormont D et al. Figure 1: Calcifications bilatérale des noyaux gris centraux avec Calcifications idiopathiques des noyaux gris centraux (maladie une hypodensité temporale gauche de Fahr). Apport de l’IRM. Presse Med. 1988 Oct 8; 17(34):1760. Références 7. Pfaender M, D'Souza WJ, Trost N, Litewka L, Paine M, Cook M. Visual disturbances representing occipital lobe epilepsy in 1. patients with cerebral calcifications and coeliac disease: a case Fahr T. Idiopathische verkalkung der hirngefässe. Zentrabl Allg series. J Neurol Neurosurg Psychiatr. 2004; 75:1623-5. Google Pathol. 1930; 50:129-33. 2. Ceccaldi B, El Maghraoui A, Mayaudon H, Dupuy O, Eulry F el al. Syndrome de Fahr et hyperparathyroïdie. Presse Med. 1999 Apr 3; 28(13):689. 3. Nicolas G, Hannequin G. Idiopathic basal ganglia calcification Scholar 8. Verrotti A, Coppola G, Parisi P, Mohn A, Chiarelli F. Bone and calcium metabolism and antiepileptic drugs. Clin Neurol Neurosurg. 2010 Jan; 112(1):1-10. PubMed | Google Scholar (Fahr's disease). Pratique Neurologique - FMC. 2013;4(3):143– 50. Page number not for citation purposes 4 Figure 1: Calcifications bilatérale des noyaux gris centraux avec une hypodensité temporale gauche Page number not for citation purposes 5