60:609 症例報告 環軸椎亜脱臼と環椎形成不全を含めた全身奇形を伴い,頸部回旋による 接触刺激により椎骨動脈の血栓性閉塞を来した若年性脳梗塞の 1 例 谷口 葉子1) 北村 太郎1) 三浦 敏靖1) 山田健太郎1)* 武藤 昌裕2) 要旨:症例は頭痛を主訴に受診した 23 歳男性.構音障害と小脳失調を呈し,頭部 MRI で右延髄外側,右小脳 および両側後頭葉に急性期脳梗塞を認めた.環軸椎亜脱臼と環椎形成不全および右椎骨動脈(vertebral artery; VA)の閉塞がみられ,頸部回旋に伴う血流の途絶は認めなかった.軸椎歯突起が右 VA に接しており,くり返す 接触刺激によって内膜損傷を来し閉塞に至ったと考えられた.本例では心房中隔欠損症や環椎後弓低形成,Bovine 型の左総頸動脈分岐奇形,重複下大静脈や馬蹄腎など種々の全身奇形を合併しており先天症候群であった可能性 がある. (臨床神経 2020;60:609-613) Key words:若年性脳梗塞,環軸椎亜脱臼,Bow-hunter 症候群,先天奇形 はじめに 家族歴:発達異常を持つ血縁関係の親族は聴取しえた範囲 ではなし. 50 歳以下の若年性脳卒中の原因は動脈解離が最も多く,も 内服薬:特になし. やもや病,抗リン脂質抗体症候群などが続く .また若年性 現病歴:頸部回旋に伴う神経症状の自覚は受診時までな 脳梗塞のうち心原性脳塞栓症と診断された症例では,心室中 かった.某日起床後から頭痛と嘔気を自覚し,呂律が回って 隔欠損症や心房中隔欠損症などの先天性心疾患の頻度が高い いないことを家族が発見し受診した. 1) とされる 2). 一般理学所見:身長 153.0 cm,体重 56 kg.体温 36.6°C, 後方循環系に多発する脳梗塞で発症し,環軸椎亜脱臼およ 血圧 129/74 mmHg,脈拍 70/分.SpO2 98%.一般理学所見に び環椎形成不全によって頸部回旋に伴う椎骨動脈(vertebral 異常はみられなかった.神経学的所見:意識は清明.先天性 artery; VA)への慢性的な接触刺激から血栓性閉塞に至ったと にわずかな左口角下垂がみられた.口蓋垂は左へ軽度偏位し, 考えられた若年性脳梗塞の 1 例を報告する. 軽度な断綴性言語を認めた.Horner 徴候はなく,頸部以下の 左半身に錯感覚あり.指鼻指試験で右側の軽度な企図振戦を 症 例 認め,開脚歩行がみられるも程度は軽く独歩は可能であった. 筋萎縮や線維束性攣縮といった下位運動ニューロン徴候は陰 症例:23 歳男性 性だった.NIH Stroke Scale は 4 点(構音障害 1 点,小脳失 主訴:頭痛,構音障害 調 2 点,感覚異常 1 点). 既往歴:出生時に左口輪筋と左母指腱欠損,左内斜視,扁 検査所見:血液検査では生化学検査で総コレステロール 平足の指摘あり.3 歳時に左母指腱移植術を受け,その際に 227 mg/dl,LDL-コレステロール 140 mg/dl と軽度高値であっ 卵円孔開存と診断されたが自然閉鎖する可能性が高いと経過 た.凝固系では PT,APTT,D ダイマー,アンチトロンビン 観察となっていた. III はいずれも正常範囲内であった.各種自己抗体は抗 CCP 生活歴:二次性徴はあり知的発達遅滞はなかった.4 年制 の大学を卒業後は,建築監督の助手として就業していた. 抗体,リウマチ因子,抗 ds-DNA 抗体,MPO-ANCA,PR3ANCA,抗カルジオリピン抗体は全て陰性であった.また副 *Corresponding author: 名古屋市立東部医療センター脳神経内科〔〒 464-8547 名古屋市千種区若水一丁目 2 番 23 号〕 名古屋市立東部医療センター脳神経内科 2) 名古屋市立東部医療センター放射線科 (Received February 1, 2020; Accepted April 30, 2020; Published online in J-STAGE on August 8, 2020) doi: 10.5692/clinicalneurol.cn-001430 1) 60:610 臨床神経学 60 巻 9 号(2020:9) Fig. 1 Head MRI findings on admission. DWI on admission showed acute cerebral infarction in the right cerebellar hemisphere, lateral medulla oblongata, and right occipital lobe (A, B, C). T2WI showed high intensity area in the right cerebellar hemisphere as old cerebral infarction (D). 腎皮質ホルモンや成長ホルモン,甲状腺ホルモンなどの内分 塞栓症の可能性についても精査を行ったが,下肢超音波検査 泌学的な異常はみられなかった.WAIS-III では全般性 IQ 108 と造影 CT で DVT は認めなかった.半年後までの経時的な頻 と正常範囲内であった.経胸壁心臓超音波検査で右心負荷を 回の頭部 MRI でも同部位には動脈解離を示唆する壁在血腫の 伴う心房中隔欠損症がみられ,造影 CT では Bovine 型の左総 所見(3D-TFE TIWI, SWI)を認めず血管閉塞部の再開通もみ 頸動脈分岐奇形や重複下大静脈,馬蹄腎を認めた.頭部 MRI られなかった.脳梗塞発症から約 3 週間後に頸部回旋ととも では,両側後大脳動脈(posterior cerebral artery; PCA),右後 に MR angiography を評価したところ,左回旋位で右 VA の走 下小脳動脈領域(posterior inferior cerebellar artery; PICA)領 行する環椎の溝と軸椎歯突起による狭小化が認められ,右回 域の右延髄外側と右小脳半球,後頭葉に散在する急性期脳梗 旋時に解除されていた.右回旋位の時のみ右 VA 末梢が描出 塞がみられた(Fig. 1A~C).右小脳半球 PICA 領域には陳旧 されたが,高度狭窄は残存していた(Fig. 3A~C).同時期に 性梗塞もみられた(Fig. 1D).頭部 MRA では右 VA の描出は 頸動脈エコーで頸部回旋に伴う右 VA の血流変化を評価した 不良であった(Fig. 2A).さらに 3D turbo field echo(3D- ところ,右回旋時は PSV 44 cm/s で順行性血流であったが仰 TFE)T1WI と 3D fast spin echo(3D-FSE)T2WI を組み合わ 臥位正面では 39 cm/s,左回旋時には 48 cm/s の逆行性の血流 せたところ右 VA は V4 の PICA 起始部付近まで閉塞し,内腔 がみられた.脳血管造影を施行したところ,右 VA 造影では は血栓様の構造物が充満していた.また軸椎歯突起が右 VA 右 VA は V2 レベルで閉塞し,側副路(筋皮枝)を通じて wash に近接する所見もみられた(Fig. 2B).頭部 CT で環椎横突孔 out された.左方向へ頸部を回旋させると側副路が消失し, と後弓の低形成,環軸椎亜脱臼を認めた(Fig. 2C). 盲端で造影剤の pooling がみられた.正面・右への回旋でも 経過:右 VA およびその遠位の領域に限局して時相の異なっ 血流うっ滞を来さず,頸部回旋で VA 自体の血流は変わりな た脳梗塞が散在しており,右 VA 内血栓からの動脈原性脳塞 かった.左 VA 造影では,左 VA から右 VA へは一部逆流して 栓症と診断し未分画ヘパリンによる抗凝固療法で治療を開始 右 PICA まで造影され,頸部回旋で血流に変化はみられなかっ した.3 歳時に指摘された卵円孔開存は,心房中隔欠損症で た.環軸椎亜脱臼と環椎横突孔の低形成によって右 VA へ軸 あったと考えられた.心原性脳塞栓症や心房中隔欠損症と深 椎歯突起が慢性的に接触して血管内皮の損傷を来し,血栓性 部静脈血栓症(deep vein thrombosis; DVT)による奇異性脳 閉塞に至った可能性が最も疑われた.入院期間中に新規脳梗 環軸椎亜脱臼に伴う若年性脳梗塞 60:611 Fig. 2 Position of vertebral artery and atlantoaxial subluxation. The flow signal in the right vertebral artery (VA) was suggested to have decreased or disrupted (A), and coronal section of 3D turbo field echo (3D-TFE) T1WI/3D fast spin echo (3D-FSE) T2WI fusion image showed the right VA bordered on the axial dentate process and the lumen was suspected to thrombotic occlusion (B). Head CT showed atlanto-axial subluxation with hypoplasia of the transverse foramen and posterior tubercle of the atlas (C). 塞がみられないことを確認し,後遺症はなくアスピリン ア,線維帯や環椎後頭膜の肥厚,腫瘍,感染などが報告され 100 mg/日内服で再発予防として第 34 病日に自宅退院した. ている 3).一方本例では環軸椎亜脱臼に加えて環椎横突孔が なお退院後も LDL-コレステロール上昇がみられ,ロスバス 両側で低形成であり,両側の VA は軸椎横突孔から環椎の椎 タチン内服を追加した. 孔内へ走行していた.従って環軸椎亜脱臼によって軸椎歯突 心臓については退院後に他院循環器内科で経食道心臓超音 起が容易に VA へ接触する状態が,幼少期からあったと推測 波検査で前方欠損型の心房中隔欠損症と診断を受け,経カ された.小児における椎骨脳底動脈領域の脳梗塞では,環軸 テーテル的閉鎖術を施行された. 椎亜脱臼に伴う伸展刺激などにより VA 内膜の損傷を来すこ とで血栓形成に至る可能性が示唆されている 4)5).また環軸椎 考 察 亜脱臼によって VA 解離を来した報告もあるが 6),経時的に 施行した頭部 MRI 所見からは急性の動脈解離に伴って生じる 若年性脳梗塞の原因として,動脈解離や先天性心疾患から 壁在血腫はみられなかった.本例では頸動脈エコーで頸部回 の心原性脳塞栓症,凝固異常などが挙がる.本例は心房中隔 旋時に逆行性血流を認めたが,BHS に典型的な頸部回旋によ 欠損症も認めたが DVT はなく塞栓性機序は否定的であり, る神経症候の出現は認めなかった.MR angiography や脳血管 環軸椎亜脱臼と環椎低形成といった解剖学的発達異常が最も 造影の結果で,右 VA は V2 レベルで閉塞し,頸部回旋に伴っ 病態に関連していると考えられた.また環軸椎亜脱臼による て左 VA からの逆行性血流がみられ右 VA 自体の血流は途絶 VA の血流低下の機序として Bow-hunter 症候群(Bow hunter’s しないことを確認している.右小脳半球に陳旧性脳梗塞がみ syndrome; BHS)ではなく,くり返す接触刺激によって血管 られ,過去に今回と同様の機序で右 VA 内に壁在血栓が形成 内膜損傷などを来し血栓性閉塞に至った可能性が最も疑わ され脳梗塞を来した可能性も考慮される.従って本例では年 れた. VA の血流低下の原因は成人例ではアテローム性狭窄が最 余に渡って右 VA へくり返し接触刺激が加わったことで血管 損傷を来し,血栓形成に至ったと考えられた. も多いが,その他には VA 解離や BHS などが鑑別となる.こ 環軸椎亜脱臼については,頸部への外傷や関節リウマチ, のうち BHS は頭位変換に伴って椎骨脳底動脈領域の循環不 Down 症候群などの先天奇形に合併することが報告されてい 全がおこり,めまいや意識障害,感覚障害などの症状を来す る.本例では頸部への外傷歴はなく若年性関節リウマチ合併 病態である.BHS の発症要因として外傷や関節リウマチなど はみられず,環椎横突孔の形成不全を含め全身に種々の先天 による環軸椎亜脱臼,横突孔部での骨棘形成,椎間板ヘルニ 奇形を伴っておりその一表現型の可能性が疑われた. 60:612 臨床神経学 60 巻 9 号(2020:9) Fig. 3 Flow signal changes in the right vertebral artery due to neck. Although blood flow in the right vertebral artery (VA) cannot be confirmed in front view (A), blood flow was confirmed in the right rotation (B) and left rotation (C). ICA: inferior cerebellar artery. 文 本例では右 VA が環軸椎亜脱臼によるくり返す接触刺激か ら血管内膜損傷を来し閉塞したと推定したが,経時的に血栓 性閉塞に至った経過は確認できていない.右小脳の陳旧性梗 塞はみられたが,無症候性であり発症時期は不詳である.ま た種々の先天奇形の原因として 21 trisomy モザイク型などの 遺伝子検査も検討したが,遺伝カウンセリングを含めた精査 は不同意で行えなかった. 本例の病態は既に報告されている BHS とは異なり,環軸椎 亜脱臼および環椎形成不全によって,頸部回旋に伴う VA へ の慢性的な接触刺激から血栓性閉塞に至ったと考えられた. 種々の奇形を合併しており,先天奇形症候群が疑われた.若 年性脳梗塞では,発症機序と背景疾患の考察を十分行う必要 性が改めて示された 1 例であった. 本報告の要旨は,第 152 回日本神経学会東海・北陸地方会で発表 し,会長推薦演題に選ばれた. ※著者全員に本論文に関連し,開示すべき COI 状態にある企業, 組織,団体はいずれも有りません. 献 1)峰松一夫,矢坂正弘,米原敏郎ら.若年者脳卒中診療の現状 に関する共同調査研究,若年者脳卒中共同調査グループ (SASSY-JAPAN).脳卒中 2004;26:331-339. 2)藤岡祐介,真野智生,荒木 周ら.若年発症脳梗塞の臨床特 徴―当院における検討―.脳卒中 2009;31:15-22. 3)Jost GF, Daily AT. Bow hunter’s syndrome revisited: 2 new cases and literature review of 124 cases. Neurosurg Focus 2015;38:E7. 4)田辺かつみ,藤山純一,斎藤 徹ら.環軸関節亜脱臼に起因 する多発性脳梗塞の 1 例.小児科臨床 2000;53:105-108. 5)Kikuchi K, Nakagawa H, Watanabe K, et al. Bilateral vertebral artery occlusion secondary to atlantoaxial dislocation with os odontoideum: implication for prophylactic cervical stabilization by fusion—Case report—. Neural Med Chir (Tokyo) 1993;33: 769-773. 6)Nandish HS, Borkar SA, Kale SS, et al. Pediatric posterior cerebral artery stroke as a presentation of atlantoaxial dislocation. J Pediatr Neurosci 2015;10:149-152. 環軸椎亜脱臼に伴う若年性脳梗塞 60:613 Abstract A case of cerebral infarction in young adult resulting in thrombotic occlusion of vertebral artery due to repeated contact stimulation of cervical rotation accompanied to systemic malformations such as atlantoaxial subluxation and atlas dysplasia Yoko Taniguchi, M.D.1), Taro Kitamura, M.D.1), Masahiro Muto, M.D., Ph.D.2), Toshiyasu Miura, M.D., Ph.D.1)and Kentaro Yamada, M.D., Ph.D.1) 1) 2) Department of Neurology, Nagoya City East Medical Center Department of Radiology, Nagoya City East Medical Center A 23-year-old man admitted to our hospital with headache and dysarthria. Head MRI showed multiple acute cerebral infarctions in the right posterior circulation. Atlantoaxial dislocation, atlas dysplasia and thrombotic occlusion of right vertebral artery (VA), and blood flow disruption due to cervical rotation was observed. The axial dental process bordered to the right VA, and repeated contact stimulation by cervical rotation may cause intimal damage resulting in thrombotic occlusion. In this case, various systemic malformations such as atrial septal defect, atlas posterior arch hypoplasia, bovine left common carotid bifurcation malformation, double inferior vena cava and horseshoe kidney may have been congenital syndromes. Atlantoaxial dislocation may be an important and under-recognized cause of stroke in young adults. (Rinsho Shinkeigaku (Clin Neurol) 2020;60:609-613) Key words: cerebral infarction in young adult, atlantoaxial dislocation, Bow hunter’s syndrome, congenital malformations